Un nuovo studio fa luce sui meccanismi molecolari alla base della DEE85, una rara encefalopatia epilettica pediatrica causata da varianti del gene SMC1A, caratterizzata da esordio precoce delle crisi, grave disabilità intellettiva ed epilessia resistente ai farmaci. Lo studio internazionale è stato guidato dal Consiglio nazionale delle ricerche con...
Una scoperta tutta italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine causata dalla perdita di funzione del gene MECP2. Per tale patologia, caratterizzata da regressione delle abilità motorie, del linguaggio e ridotta interazione sociale, ad oggi non esistono terapie in grado...
Dal 1° marzo 2026 prende il via una nuova estensione della riforma della disabilità, con l'avvio della sperimentazione in altre 40 province italiane. La riforma non parte da zero: si tratta infatti di un percorso già iniziato nel 2025 e destinato a diventare definitivo su tutto il territorio nazionale dal 2027.
Il Servizio Sanitario Nazionale italiano si prepara a una trasformazione profonda. Con il Disegno di legge delega per la riforma del SSN, il Governo intende ripensare l'intero sistema sanitario pubblico.
Otto bambini con gravi malattie autoimmuni che non rispondevano alle terapie convenzionali hanno potuto interrompere totalmente le cure immunosoppressive. Oggi 7 sono in remissione completa, ovvero senza alcun segno di malattia dopo 2 anni, mentre l'ottavo, con sclerosi sistemica giovanile, mostra un miglioramento importante. Questo risultato di...
Gabriel e Corinne, nomi di fantasia, non sono affatto due gocce d'acqua. Occhi grandi e blu lui, più scuri e sottili lei. Forzuto e con atteggiamento da esploratore lui, più prudente ma curiosa lei. Gemelli diversi, come tanti ne nascono ogni anno in Policlinico di Milano, ma che condividono lo stesso identico percorso di vita crescendo insieme nel...
Il decreto del presidente del Consiglio dei Ministri 370 prevede modifiche ed integrazioni alla disciplina di individuazione dei livelli essenziali di assistenza, che definiscono le prestazioni sanitarie e socio sanitarie garantite dal servizio sanitario nazionale. Il decreto è composto da 8 articoli: più screening, esenzioni e ausili. Ma con soli...
La compassione del samaritano: amare portando il dolore dell'altro
Spiegazione del Presidente della regione Lazio sulla validità della ricetta prescritta dal medico per visite, esami clinici e strumentali dal 01 febbraio 2026. Cliccare quì sotto.....
La nuova circolare INPS sulle regole per il mantenimento del posto di lavoro. Nell'elenco delle patologie che danno diritto a permessi supplementari è stata inserita la dizione "anche rare" che prima non c'era.
Il ministro della Salute ribadisce che la riforma non chiuderà i piccoli ospedali ma rafforzerà eccellenza, emergenza-urgenza e integrazione col territorio. Sulle liste d'attesa denuncia manipolazioni dei dati da parte di alcune Regioni e annuncia controlli mirati grazie alla piattaforma nazionale.
Il Consiglio dei Ministri, su proposta del Ministro per le Disabilità di concerto con il Ministro del Lavoro e delle Politiche Sociali, ha approvato in data odierna il disegno di legge recante "Disposizioni in materia di riconoscimento e tutela del caregiver familiare". Le nuove norme consistono in un pacchetto di interventi strutturali che ne...
Si punta a riscrivere l'architettura del Ssn entro il 2026. L'obiettivo è integrare ospedale e territorio, creando nuove categorie di strutture e reti tempo-dipendenti. La riforma interviene anche su digitale, cronicità e salute mentale, ma sarà vincolata alle risorse che il Parlamento deciderà di stanziare. Il testo della Ddl delega è stato...
come possiamo curare in modo più dolce, riducendo il peso delle terapie? È la domanda che guida Attya Omer, ricercatrice dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.
Un farmaco orfano per l'emofilia A e un antineoplastico per il tumore al seno sono i 2 nuovi farmaci che avranno ammessi alla rimborsabilità a carico del Servizio sanitario nazionale (Ssn).
Lo ha stabilito il Consiglio di Amministrazione dell'AIFA – nella seduta del 28 ottobre – dando il via libera ad Altuvoct (efanesoctocog alfa), terapia...
Un farmaco di nuova generazione, capace di colpire in modo selettivo le cellule tumorali. Lo ha testato con successo, su modelli animali, un gruppo di ricerca internazionale, che ha coinvolto anche studiosi dell'Università di Bologna e dell'Irccs Policlinico di Sant'Orsola. Gli esiti, pubblicati sulla rivista 'Nature Communications', "mostrano una...
Ordinanza della Suprema Corte che ribadisce che i permessi della 104 non devono essere utilizzati in coincidenza con l'orario di lavoro, ma devono essere finalizzati all'assistenza effettiva. Questa pronuncia, dunque, apre a una maggiore flessibilità nell'uso dei permessi, adattandoli meglio alle esigenze concrete delle persone con disabilità e dei...
Una ricerca condotta nell'azienda ospedaliera regionale San Carlo di Potenza, appena pubblicata sulla rivista scientifica internazionale American journal of reproductive immunology, ha evidenziato che la sindrome di Behçet non peggiora durante la gravidanza e non aumenta il rischio di complicanze per madre e bambino.
L'IDI (Istituto Dermopatico dell'Immacolata di Roma),AS.MA.RA Sclerodermia ed altre Malattie Rare ed altre 10 associazioni si sono attivate per portare avanti uno studio dal titolo:
