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Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata identificata grazie allo studio di nove pazienti appartenenti a tre famiglie, due italiane e una francese. La ricerca, condotta dall'IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, in collaborazione con l'Università degli Studi di Catania e l'IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha dimostrato per la...

Un nuovo studio fa luce sui meccanismi molecolari alla base della DEE85, una rara encefalopatia epilettica pediatrica causata da varianti del gene SMC1A, caratterizzata da esordio precoce delle crisi, grave disabilità intellettiva ed epilessia resistente ai farmaci. Lo studio internazionale è stato guidato dal Consiglio nazionale delle ricerche con...

Una scoperta tutta italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine causata dalla perdita di funzione del gene MECP2. Per tale patologia, caratterizzata da regressione delle abilità motorie, del linguaggio e ridotta interazione sociale, ad oggi non esistono terapie in grado...

Dal 1° marzo 2026 prende il via una nuova estensione della riforma della disabilità, con l'avvio della sperimentazione in altre 40 province italiane. La riforma non parte da zero: si tratta infatti di un percorso già iniziato nel 2025 e destinato a diventare definitivo su tutto il territorio nazionale dal 2027.

Otto bambini con gravi malattie autoimmuni che non rispondevano alle terapie convenzionali hanno potuto interrompere totalmente le cure immunosoppressive. Oggi 7 sono in remissione completa, ovvero senza alcun segno di malattia dopo 2 anni, mentre l'ottavo, con sclerosi sistemica giovanile, mostra un miglioramento importante. Questo risultato di...

Il decreto del presidente del Consiglio dei Ministri 370 prevede modifiche ed integrazioni alla disciplina di individuazione dei livelli essenziali di assistenza, che definiscono le prestazioni sanitarie e socio sanitarie garantite dal servizio sanitario nazionale. Il decreto è composto da 8 articoli: più screening, esenzioni e ausili. Ma con soli...

Si punta a riscrivere l'architettura del Ssn entro il 2026. L'obiettivo è integrare ospedale e territorio, creando nuove categorie di strutture e reti tempo-dipendenti. La riforma interviene anche su digitale, cronicità e salute mentale, ma sarà vincolata alle risorse che il Parlamento deciderà di stanziare. Il testo della Ddl delega è stato...

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